Chromosome mutation Down‘s syndrome

Down syndrome

           กลุ่มอาการดาวน์ หรือโรคดาวน์ หรือ Down’s syndrome หรือ Down syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ผู้ป่วยมีจำนวนชุดของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 21 สามชุด แทนที่จะเป็นสองชุด ส่วนใหญ่เกิดกับพ่อแม่ที่มีพันธุกรรมเป็นปกติ พ่อแม่คู่ที่มีบุตรคนเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้วคนหนึ่งมีโอกาสที่จะมีบุตรคนเป็นกลุ่มอาการดาวน์อยู่ที่ 1% หากผลตรวจโครโมโซมของทั้งพ่อและแม่คู่นั้นออกมาเป็นปกติ

กลุ่มอาการดาวน์นี้สามารถพบได้ทุกเชื้อชาติทั่วโลก โดยพบว่าประมาณ 800 ทารกแรกเกิดจะเป็นโรคนี้ 1 คน สำหรับในประเทศไทยพบทารกแรกเกิดที่เป็น Down’s syndrome ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือเกิดขึ้นประมาณ 3 คนต่อวัน

อาการแสดงหลักคือ ปัญญาอ่อน มีโรคหัวใจพิการ และอายุสั้น

ลักษณะทางกาย

ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์อาจมีลักษณะทางกายภาพบางส่วนหรือทั้งหมดดังต่อไปนี้ คางเล็ก หางตาชี้ขึ้น กล้ามเนื้ออ่อน สันจมูกแบน เส้นลายมือตามขวางมีเส้นเดียว และลิ้นยื่น เนื่องจากมีลิ้นใหญ่และปากเล็กลักษณะของทางหายใจเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับได้

มีโครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง การเกิด Trisomy 21 นี้ เป็นสาเหตุของ Down’s syndrome ประมาณ 94% ความเสี่ยงของการที่แม่คนหนึ่งจะผลิตไข่ที่ผิดปกติและมีลูกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ขึ้นกับอายุ อายุแม่ที่มากขึ้น ก็จะยิ่งมีโอกาสมีลูกเป็นโรคนี้มากขึ้น โดยเฉลี่ย คือ
แม่ที่อายุ 25 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 1,250 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (0.08%)
แม่ที่อายุ 30 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 1,000 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (0.1%)
แม่ที่อายุ 35 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 400 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (0.25%)
แม่ที่อายุ 40 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 100 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (1%)
แม่ที่อายุ 45 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 30 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (3.3%)

ข้อมูลบนโครโมโซมที่มีเกินมานั้นอาจเกิดขึ้นได้หลายวิธี สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด (คิดเป็น 92-95% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งแท่ง เรียกว่ามีแฝดสามของโครโมโซม 21 (trisomy 21)  ส่วนในผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง (1-2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) มีเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเป็นปกติ ในขณะที่เซลล์บางเซลล์มีแฝดสามของโครโมโซม 21 ลักษณะเช่นนี้เรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์แบบโมเซอิก รูปแบบอื่น ๆ ที่พบได้ค่อนข้างบ่อย เช่น การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน ไอโซโครโมโซม (โครโมโซมมีแขนสองข้างเหมือนกัน) และโครโมโซมวงแหวน ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้มีองค์ประกอบของโครโมโซม 21 ที่เกินมา ทำให้เกิดโรค พบได้ใน 2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด

สื่อการสอนวิทยาศาสตร์

ชื่อสื่อการสอน   มิวเทชัน (Mutation)

          แนวคิด  มิวเทชันเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในระดับยีนหรือโครโมโซม ซึ่งเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับดีเอ็นเอ โดยมิวเทชันที่เกิดในเซลล์สืบพันธุ์สามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกและหลานได้ การแปรผันทางพันธุกรรมทำให้สิ่งมีชีวิตที่เกิดใหม่มีลักษณะที่แตกต่างกันหลากหลายชนิดก่อให้เกิดเป็นความหลากหลายทางชีวภาพ

วัตถุประสงค์    1. เพื่อเป็นสื่อในการเรียนการสอนเรื่องมิวเทชันเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

                    2. เพื่อให้นักเรียนเห็นถึงการแปรผันทางพันธุกรรม

คู่มือการใช้สื่อ มิวเทชัน (Mutation) §  Gene mutation ประกอบด้วยโมเดล Normal Cell กับ โมเดล Sickle Cell §  Chromosome mutation Down‘s syndrome เมื่อเปิดฝาออกจะมีโมเดล Down syndrome symptoms ประกอบด้วย Normal (คนปกติ) กับ Abnormal (ลักษณะคนเป็นดาวน์ซินโดรม) §  โมเดล Continuous variation (ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผมตรง ผมหยิก) §  โมเดล Discontinuous variation (ตาชั้นเดียวกับตาสองชั้น)

ขอบคุณข้อมูลจาก

           https://th.wikipedia.org/wiki

           http://haamor.com/th

           http://www.manager.co.th

           http://www.cleothailand.com/lifecoach/37616

           วันที่ 20 พฤศจิกายน พ.ศ. 2559   เวลา 16.15 น.