Gene mutation

โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือ sickle cell anemia

มีชื่อเรียกอื่นๆ เช่น Hemoglobin S disease ,HbS disease ,Sickle cell disorders และ Sickle cell disease

อยู่ในกลุ่มของโรคประเภท ระบบไหลเวียนเลือด

ผู้ค้นพบ Jame B. Herrick

สาเหตุของการเกิดโรค

เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเบสของยีนเบตาโกลบิล ที่ควบคุมการสร้างสายโปรตีน (Polypeptide) สายเบตาของฮีโมโกลบิน (ในเม็ดเลือดแดงของคนแต่ละเม็ดมีฮีโมโกลบินประกอบอยู่ถึง 280 ล้านโมเลกุล แต่ละโมเลกุลของฮีโมโกลบินประกอบด้วยโปรตีน 1 โมเลกุล และสารอินทรีย์ 4 หน่วยซึ่งมีอะตอมของธาตุเหล็กอยู่ตอนกลาง) ยีนเบตาโกลบินที่ผิดปกติ จะมีลำดับเบสบนยีนเปลี่ยนจาก CTC ไปเป็น CAC ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนที่สร้างขึ้น (ยีนทำหน้าที่ควบคุมการสร้างโปรตีน ในกรณีนี้รหัสของเบสในยีนเปลี่ยน ทำให้ชนิดของโปรตีนเปลี่ยนไปด้วย)

ยีนเบตาโกลบินในคนปกติแปลรหัสเป็นกรดกลูตามิก แต่ในคนที่เป็นโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์กลับมีการแปลรหัสเป็นวาลีน

อาการของโรค

Sickle cell disease เป็นภาวะความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดของ hemoglobin เป็นสาเหตุให้เซลล์เม็ดเลือดแดงกลายเป็น C-shaped ซึ่งโดยปกติแล้วตัวเม็ดเลือดแดง (RBC) จะมีความยืดหยุ่นได้ระดับหนึ่งเพื่อง่ายต่อการเคลื่อนที่ไปยังหลอดเลือดต่างๆ ส่วนปลาย ซึ่งจะมีขนาดเล็กและคดเคี้ยว แต่ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ตัวRBC จะเสียความยืดหยุ่นไปทำให้เกิดการอุดตันของRBC ในหลอดเลือดบริเวณต่างๆ อีกทั้ง Sickle cell จะตายและแตกง่ายกว่าเซลล์ปกติ ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง

การถ่ายทอด (Inheritance)

จะถ่ายทอดโดยผ่านทางสายเลือด ทำให้ลูกมีการแสดงฟีโนไทป์ออกมาเหมือนกับพ่อกับแม่ เช่น สีผม สีตา สีผิว หรือลักษณะทางกายภาพอื่นๆที่เราสามารถมองเห็นได้ภายนอก ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ (ยีนเป็น SS)  และอีกคนหนึ่งเป็นพาหะของโรค (ยีนเป็น Ss) จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ 50 เปอร์เซ็นต์ แต่ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคนี้ ก็จะทำให้ลูกเป็นโรคนี้ได้ 25 เปอร์เซ็นต์

 

สรุป

เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่พบในแอฟริกา มีลักษณะเม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียวเกี่ยวข้าว ซึ่งถูกทำลายได้ง่ายกว่าปกติ และขนส่งออกซิเจนไม่ได้ ยีนนี้เกิดจากความผิดปกติของกรดอะมิโนในโมเลกุลของ Hemoglobin เป็น Missence mutation กรดอะมิโนตัวที่ 6 จากกรดกลูตามิกเป็นวาลีน โดยมักจะพบโรคนี้คู่กับโรคมาเลเลียชนิด Plasmodium faciparum

สื่อการเรียนการสอนวิทยาศาสตร์

ชื่อสื่อการสอน   มิวเทชัน (Mutation)

แนวคิด           มิวเทชันเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในระดับยีนหรือโครโมโซม ซึ่งเป็นผลมาจาก

การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับดีเอ็นเอ โดยมิวเทชันที่เกิดในเซลล์สืบพันธุ์สามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกและหลานได้ การแปรผันทางพันธุกรรมทำให้สิ่งมีชีวิตที่เกิดใหม่มีลักษณะที่แตกต่างกันหลากหลายชนิดก่อให้เกิดเป็นความหลากหลายทางชีวภาพ

วัตถุประสงค์    1. เพื่อเป็นสื่อในการเรียนการสอนเรื่องมิวเทชันเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

                    2. เพื่อให้นักเรียนเห็นถึงการแปรผันทางพันธุกรรม

คู่มือการใช้สื่อ มิวเทชัน (Mutation) §  Gene mutation ประกอบด้วยโมเดล Normal Cell กับ โมเดล Sickle Cell §  Chromosome mutation Down‘s syndrome เมื่อเปิดฝาออกจะมีโมเดล Down syndrome symptoms ประกอบด้วย Normal (คนปกติ) กับ Abnormal (ลักษณะคนเป็นดาวน์ซินโดรม) §  โมเดล Continuous variation (ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผมตรง ผมหยิก) §  โมเดล Discontinuous variation (ตาชั้นเดียวกับตาสองชั้น)

ขอบคุณข้อมูลจาก                                                                                       https://th.wikipedia.org/wiki

http://www.thaigoodview.com/node/29928

https://sites.google.com/a/samakkhi.ac.th/biomint/biology-4

วันที่ 20 พฤศจิกายน พ.ศ. 2559   เวลา 17.19 น.